用Illumina BeadChip基因定型检测马群中两例染色体27三胞胎病例被检测出来
Cliona A Ryan1, Donagh P Berry1, Monika Bugno-Poniewierska2
1Teagasc, Moorepark, Fermoy, P61 P302 Co. Cork, Ireland.
Animals : an open access journal from MDPI
|July 12, 2025
概括
自体三体症,一种额外的染色体,在马中很少见,但可能导致健康问题. 这项大规模的基因查在两匹爱尔兰运动马中发现了三症27,突出显示了在马基因学中需要进行例行形状查的必要性.
科学领域:
- 马类遗传学 马类遗传学
- 细胞遗传学 细胞遗传学
- 人口遗传学 人口遗传学
背景情况:
- 自体三症是一种罕见的马染色体异常,通常与不孕症和发育问题有关.
- 此前在马群中对自体三症的种群层面查是有限的.
- 遗传性疾病可能对高价值的繁殖动物产生重大经济影响.
研究的目的:
- 在马群中进行最大规模的人口级遗传查,以检测马群自体三症.
- 为了确定马群体中自体三体症的患病率.
- 评估将积体查整合到常规遗传检测中的可行性.
主要方法:
- 单核酸多态化 (SNP) 面板基因型强度数据的分析,来自17078匹马.
- 在类似的牛查研究中使用的方法的调整.
- 对检测到的病例进行细胞遗传确认和亲属分析.
主要成果:
- 体27是唯一检测到的形形状,年轻马的患病率为0.03%,整体为0.01%.
- 两只年轻的男性爱尔兰运动马被确诊患有三发症27.
- 亲属关系分析表明异构,可能是由于一个或两个父母的介质性非分裂.
结论:
- 自体三体症在马中很少见,但其对繁殖的潜在影响值得考虑.
- 常规的基因组查对自体形可以整合到现有的基因型鉴定实践中.
- 在注册时实施低成本的染色体查可以使育种者受益,并降低未来的诊断成本.
