在FFPE和液体活检中对1021基因小组进行综合评估,用于分析和临床使用
Angeliki Meintani1, Mustafa Ozdogan2, Nikolaos Touroutoglou3
1Genekor Medical S.A., 15344 Athens, Greece.
International journal of molecular sciences
|July 12, 2025
概括
这项研究验证了一组1021个基因的下一代测序 (NGS) 面板,用于全面的基因组分析. 该检测准确地检测到超过50%的组织和液体活检的固体瘤中可操作的变化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 精确瘤学依赖于针对性和免疫治疗策略的全面分子分析.
- 下一代测序 (NGS) 面板是识别可操作的基因组改变的关键工具.
研究的目的:
- 分析和临床验证一个1021基因的NGS小组,用于全面的基因组分析.
- 为了评估面板的表现,无论是在甲固定嵌 (FFPE) 组织和液体活检样本.
主要方法:
- 分析验证评估了灵敏度,特异性和变体检测 (SNV,indels,CNV,融合) 到0.5%的变体等位基因频率.
- 微卫星不稳定性 (MSI) 和瘤突变负担 (TMB) 被评估为免疫疗法生物标志物.
- 临床验证涉及1300多个固体瘤样本,与正交法方法和液体活检分析进行一致性研究.
主要成果:
- 对于各种变种类型,NGS小组表现出高灵敏度和特异性.
- 在超过50%的实体瘤病例中发现了可采取行动的变化.
- 该小组在12.57%的患者中检测到标签上的生物标志物,在免疫治疗标志物中增加到20.15%;70%的液体活检样本产生了可检测的变异.
结论:
- 1021基因的NGS小组在分析上强大,在临床上适用于全面的基因组分析.
- 该试验支持个性化癌症治疗,通过从组织和液体活检中提供可操作的见解.
- 这种经过验证的NGS面板是推进精密瘤学的宝贵工具.
