在超移动的埃勒斯-丹洛斯综合征中出现腹部压缩综合征
Aubrey Milunsky1, Jeff M Milunsky1, Richard Hsu2
1Center for Human Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts, USA.
中间弧形带综合征 (MALS) 经常与高移动性埃勒斯-丹洛斯综合征 (hEDS) 同时发生,导致腹痛的诊断延迟. 对MALS的手术治疗在hEDS患者中提供了显著的疼痛缓解.
科学领域:
- 胃肠病学 胃肠病学
- 血管外科 血管外科
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 中间弧形带综合征 (MALS) 是腹部压缩综合征 (ACS) 的主要原因,经常出现经常被误诊的慢性腹部疼痛.
- 超移动埃勒斯-丹洛斯综合征 (hEDS) 通常涉及胃肠道症状,使得受影响个体的MALS诊断复杂化.
研究的目的:
- 调查MALS和hEDS的竞争情况.
- 分析MALS在hEDS患者中的临床特征和诊断挑战.
- 在这个患者群体中评估MALS手术干预的疗效.
主要方法:
- 大约8000名带有结缔组织疾病 (CTD) 的患者的回顾性审查.
- 对45名确诊MALS和hEDS患者的分析,包括对CTD和动脉瘤基因的基因检测.
- 通过CT扫描,CTA或MRA与腹腔动脉双重超声波确认MALS诊断.
主要成果:
- 在45名患者中观察到MALS和hEDS的显著并发.
- 大多数受影响的患者是女性 (93.3%),经历了1-35年的慢性腹痛.
- 姿势缓解 (93.3%) 和食后疼痛 (95.5%) 是常见的症状;35.6%的人报告显著的体重减轻 (>25磅).
- 在11名患有hEDS的患者中发现了梅-瑟纳综合征,其中4名患有并发性MALS.
- 在28名患者中,MALS的手术切除和腹腔复合神经切除导致了完全的疼痛缓解.
结论:
- MALS和hEDS经常同时发生,由于症状重叠,导致诊断挑战.
- 对MALS的外科干预为同时存在hEDS的患者提供了显著的疼痛缓解.
- 在hEDS患者中早期识别和治疗MALS对于改善患者的治疗结果至关重要.
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