提高初级新生儿查先天性上腺增生与LC-MS/MS/MS的效率
Alexander Gaudl1, Laura Lehmicke1, Ronald Biemann1
1Institute of Laboratory Medicine, Clinical Chemistry, and Molecular Diagnostics, Leipzig University Medical Center, Leipzig, Germany.
概括
与传统的免疫检测方法相比,一种新的快速LC-MS3检测显著改善了先天性上腺增生 (CAH) 新生儿查,减少了假阳性并提高了诊断效率.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 质谱测量质量谱测量
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 使用免疫试验 (IA) 对新生儿先天性上腺增生 (CAH) 的查 (NBS) 面临分析挑战.
- 现有的双重质谱法对于高通量选来说太慢了.
研究的目的:
- 为了评估CAH NBS的快速1.5分钟LC-MS3测定.
- 为了提高诊断准确度,确定成熟度依赖的切断值.
- 为了比较LC-MS3的诊断效率与IA用于CAH查.
主要方法:
- 使用在线SPE-LC-MS3在1730个残留干血样本中量化17-基 (17-OHP).
- 在MS3分析中使用了两阶段的碎片化 (m/z 329/285/123).
- 根据怀孕年龄 (GA) 和出生体重 (BW) 计算了成熟度依赖的切断值.
主要成果:
- 在LC-MS3测定显示了高精度 (10-13%) 和准确性 (99-101%).
- 取决于到期的切割值将虚假阳性从731个减少到15个,同时正确识别所有CAH病例.
- 对CAH查的积极预测值从1%增加到32%.
结论:
- 结合LC-MS3和依赖到期的切断值,可显著提高CAH NBS诊断效率.
- 这种方法比传统的IA方法具有重大优势.
- 在新生儿查中,MS3技术具有很强的临床应用潜力.


