从视网膜底部图像使用深度学习在与年龄相关的黄斑退化眼睛的基因型预测

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 人工智能的人工智能

背景情况:

• 与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 是导致视力丧失的主要原因.
• 遗传因素,特别是补充因子H (CFH) 和与年龄相关的黄斑病易感性2 (ARMS2) 基因,显著影响AMD风险.
• 目前用于遗传风险评估的方法可能是侵入性的或需要专门的实验室分析.

研究的目的:

• 开发和评估深度学习模型,从视网膜底部照片直接预测与AMD相关的高风险遗传变异.
• 在CFH和ARMS2基因中使用视网膜图像对单核酸多态 (SNP) 进行分类.

主要方法:

• 利用了31271张视网膜色底照片的数据集,这些照片来自1754名与年龄相关的眼病研究的参与者.
• 训练有素的深度学习模型,包括卷积神经网络 (CNN) 和视觉转换器 (ViT),以将患者分类为CFH和ARMS2的高风险或低风险基因型.
• 在独立测试集上评估模型性能,并使用归因映射来识别相关的图像特征.

主要成果:

• 视觉变压器 (ViT) 模型实现了CFH和ARMS2高风险基因型预测0.719的接收器操作特征曲线 (AUROC) 下面的面积0.741和0.741.
• 对于ARMS2基因型预测的模型性能在晚期AMD (AUROC 0.867),冠状腺新血管化 (AUROC 0.833) 和地理缩 (AUROC 0.957) 的眼睛显著更高.
• 从 fundus 图像进行基因型预测比 AMD 严重程度或性别分类更具挑战性,但突出性映射表明注意力集中在斑点上.

结论:

• 深度学习模型可以有效地从非侵入性视网膜底图像中预测CFH和ARMS2中的高风险基因型.
• 这些发现表明,从眼睛成像中推断AMD的遗传倾向的潜力.
• 这项研究为AMD的基因型-表型相关性提供了宝贵的见解,为新的诊断和风险评估策略铺平了道路.