如何怀疑和接近遗传性淋巴细胞疾病患者
Janewit Wongboonsin1, Asheeta Gupta2, Catherine Quinlan3
1Renal Division, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand; Division of Renal Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA; Division of Nephrology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute, Cambridge, MA; Bumrungrad Genomic Medicine Institute and Department of Medicine, Bumrungrad International Hospital, Bangkok, Thailand.
基因检测有助于诊断质细胞疾病,这是慢性病的主要原因. 将基因组分析整合到科实践中,可以改善患者的护理和诊断准确性.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 淋巴细胞疾病是儿童和成人慢性病的全球重要原因之一.
- 传统的诊断方法包括临床评估和脏活检.
- 基因组学的进步为准确和及时的诊断提供了新的途径.
研究的目的:
- 概述一种系统的方法来诊断遗传球细胞疾病.
- 强调将基因检测纳入临床科.
- 突出基因测试对患者管理的影响.
主要方法:
- 临床病史,体检,实验室发现和活检的系统审查.
- 为遗传评估选择病例的策略.
- 在临床和社会经济背景下解释遗传发现.
主要成果:
- 超过100个基因与球体疾病有关,如焦点细分球体硬化症,阿尔波特综合征和血栓式微血管病变.
- 基因检测可以提高诊断的准确性和及时性.
- 基因组技术越来越容易获得临床应用.
结论:
- 基因检测是诊断淋巴细胞疾病的宝贵工具.
- 病学家应将遗传检测纳入常规患者管理中.
- 基因组洞察力提高了对脏疾病的理解和治疗.
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