K296E退

Sreelakshmi Vasudevan1, Vivek Prakash1, Paul S-H Park1

  • 1Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA.

概括

一种K296E突变通过错位化和聚合光受体细胞中的罗多素导致视网膜色素炎. 这种聚合,而不仅仅是构成性活动,可能会导致视网膜退化.