多尺度机器学习模型预测肌肉和功能疾病的进展
Silvia S Blemker1,2, Lara Riem3, Olivia DuCharme3
1Springbok Analytics, 110 Old Preston Ave, Charlottesville, VA, 22902, USA. silvia.blemker@springbokanalytics.com.
Scientific reports
|July 16, 2025
概括
机器学习模型使用MRI和临床数据预测了面额骨肌肉发育不良 (FSHD) 的疾病进展. 这创造了一个数字双胞胎,用于个性化的患者评估和改进的临床试验.
科学领域:
- 生物医学工程 生物医学工程
- 神经学 神经学
- 数据科学数据科学数据科学
背景情况:
- 面肌肌缩症 (FSHD) 是一种异质的遗传神经肌肉疾病.
- 目前FSHD进展的临床指标缺乏对个性化评估的敏感性,这阻碍了临床试验.
研究的目的:
- 开发一个多尺度的机器学习框架来预测FSHD的区域,肌肉,关节和功能进展.
- 为临床试验应用创建个别FSHD患者的"数字双胞胎".
主要方法:
- 整体全身MRI衍生的指标 (脂肪分数,瘦肌体积,脂肪异质性) 采用100多名患者的临床和功能数据.
- 开发了一种三阶段随机森林模型,以预测肌肉组成和定时上行 (TUG) 性能的年度变化.
主要成果:
- 模型在持久数据集上表现出强大的预测性能.
- 预测脂肪分数变化与RMSE为2.16%和瘦体积变化与RMSE为8.1毫升.
- 预测的TUG变化与0.6秒的RMSE,脂肪异质性被确定为肌肉进展的关键预测因素.
结论:
- 整合肌肉和性能数据的机器学习模型可以预测FSHD进展,解决疾病异质性.
- 这种方法对于其他具有类似变异性的神经肌肉疾病具有广泛的适用性.


