马赛克环20综合征:一个元分析

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 20环综合征是一种罕见的儿童神经发育障碍,由20号染色体的结构变化引起.
• 20环综合征的马赛克形式经常被下一代测序 (NGS) 遗漏.
• 型分析仍然是这种情况的最终诊断测试.

研究的目的:

• 为了确定不同的临床特征,促使对20环综合征进行型检测.
• 为了减少患有马赛克环20综合征的患者的诊断延迟.

主要方法:

• 使用PubMed和Web of Science进行了系统的文献审查.
• 报告有关马赛克环20综合征的研究被选,并提取数据.
• 从70篇关于148名患者的出版物中获得的数据被量化地结合在一起.

主要成果:

• 超过90%的病例描述了复发性的非性状态.
• 患者通常缺乏异形特征,并在发作开始前大约7年内正常发育.
• 应考虑在儿童时期发病的抗治疗的诊断,特别是正常的大脑MRI,典型的EEG和负NGS.

结论:

• 型分析是马赛克20环综合征的唯一确定的诊断方法.
• 识别特定的临床特征可以缩短平均7.7年的诊断延迟.
• 增加神经病学家的意识对于及时诊断至关重要.