在细胞遗传报告和解释中评估ChatGPT的可靠性:对临床使用的影响
Alain Chebly1, Lauren Veronese2,3, Edith Chevret4
1Center Jacques Loiselet for Medical Genetics and Genomics (CGGM), Faculty of Medicine, Saint Joseph University of Beirut (USJ), Beirut, Lebanon. Alain.chebly@usj.edu.lb.
Molecular cytogenetics
|July 18, 2025
概括
在临床细胞遗传学中,ChatGPT与复杂的染色体公式作斗争. 人工智能工具有局限性,这强调了在细胞遗传报告中需要专家人类解释的需要.
科学领域:
- 临床细胞遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 人工智能在医学中的应用
背景情况:
- 国际人类细胞基因组命名系统 (ISCN) 提供了描述染色体异常的标准规则.
- 精确的染色体表示对于诊断遗传疾病和指导治疗至关重要.
- 在应用这些复杂的命名规则时,评估像ChatGPT这样的人工智能 (AI) 工具的能力是必不可少的.
研究的目的:
- 评估ChatGPT在生成符合ISCN的染色体公式中的准确性.
- 确定AI在临床细胞遗传报告中的能力和局限性.
- 评估复杂细胞遗传学分析中人类专业知识的必要性.
主要方法:
- 根据提供的临床病例细节,ChatGPT被提示生成染色体表示.
- 人工智能生成的公式与已建立的ISCN规则进行了比较.
- 对简单和复杂的细胞遗传情景进行了准确性评估.
主要成果:
- 聊天GPT准确地代表了简单的染色体异常.
- 人工智能模型经常产生错误的复杂染色体重排的公式.
- 性能随着所提出的细胞遗传病例的复杂性而有显著差异.
结论:
- 目前的AI模型,包括ChatGPT,在准确生成复杂的染色体公式方面存在局限性.
- 这些发现强调了熟练的临床细胞遗传学家在确保准确的解释和报告方面发挥的关键作用.
- 人类专业知识对于可靠的临床细胞遗传诊断至关重要.
