预测RUNX1:骨髓涂抹的急性髓性白血病中的遗传异常:人工智能能做得更好吗?
Hui Cheng1, Jing Ding2, Juan Wang3
1Department of Hematology, Changhai Hospital, Naval Medical University, Shanghai, China.
iScience
|July 21, 2025
概括
人工智能 (AI) 可以通过分析骨髓细胞细胞形态来识别急性髓性白血病 (AML) 中的RUNX1::RUNX1T1遗传变异. 这种人工智能模型在区分AML患者的这种特定遗传异常方面表现出很高的准确性.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- RUNX1::RUNX1T1融合基因是急性髓性白血病 (AML) 中的一个关键遗传异常.
- 这种遗传变异与骨髓母细胞的特定形态特征有关.
- 准确识别遗传异常对于AML的诊断和治疗至关重要.
研究的目的:
- 评估人工智能 (AI) 模型在检测RUNX1::RUNX1T1基因异常的有效性,基于骨髓质细胞形态.
- 评估AI模型在不同临床场景和值设置中的性能.
主要方法:
- 一项多中心研究涉及205名AML患者,其中75例呈RUNX1::RUNX1T1.1.阳性.
- 为人工智能模型培训,测试和验证,编制了65,039个髓囊细胞图像的大数据集.
- 应用一个具有两个不同的值 (0.59和0.88) 的AI模型来评估绩效指标.
主要成果:
- 人工智能模型在识别RUNX1::RUNX1T1融合基因方面表现出高灵敏度 (高达95.65%) 和特异性 (高达92.68%).
- 准确度在71.88%和90.63%之间,取决于门和队列.
- 该模型始终根据细胞形态在不同值区分基因变异.
结论:
- 人工智能具有显著的潜力,可以通过形态分析识别AML中的特定遗传变异.
- 开发的AI模型有效检测RUNX1::RUNX1T1异常,提供潜在的非侵入性诊断辅助.
- 由人工智能驱动的形态分析可以补充AML管理中的传统遗传测试.
