一种新型的EFTUD2拼接变种导致带有小头症的mandibulofacial异位症:一个病例报告
Ying Xu1, Xiwen Zhang1, Wenli Lu1
1Department of Pediatrics, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Translational pediatrics
|July 21, 2025
概括
带有小头症的口腔面部异位症 (Mandibulofacial dysostosis with microcephaly) 是一种罕见的遗传疾病. 这项研究在EFTUD2基因中发现了一种新的致病变体,改善了对MFDM的理解.
科学领域:
- 遗传学和分子生物学
- 罕见疾病 罕见疾病
- 头骨面部的发展
背景情况:
- 带有小头症的口腔面部异位症 (Mandibulofacial dysostosis with microcephaly,MFDM) 是一种罕见的自体主导性疾病.
- EFTUD2基因中的致病变体导致MFDM,其特征是面异常,小头症和系统性问题.
- 了解MFDM的遗传和分子基础对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 在患有MFDM的患者中识别和分析一种新的EFTUD2拼接变体.
- 调查与这种变种相关的临床表型.
- 提高对基因型-表型相关性的理解,以改善MFDM诊断.
主要方法:
- 外体序列测序用于识别遗传变异.
- 用于蛋白质结构预测的AlphaFold 2.
- RNA测序 (RNA-seq) 用于分析拼接异常.
主要成果:
- 在EFTUD2基因中发现了一种新的致病拼接变体 (NM_004247.4:c.492+1del).
- 预计该变种会影响蛋白质结构,并证实会导致6号外子跳转.
- 该患者呈现出特征性的面异常,小头症和发育迟缓.
结论:
- 一种新的EFTUD2拼接变体扩大了已知的MFDM相关突变谱.
- RNA-seq证实了该变体的致病性及其对拼接的影响.
- 这一发现有助于理解MFDM的基因型-表型关系,并有助于早期诊断.
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