一个低形态的Mpi突变解锁了一个体内工具,用于研究全球N-糖化酶缺乏症

Elisa B Lin1, Steve Meregini1, Zhao Zhang2,3

  • 1Division of Genomic and Molecular Pathology, Department of Pathology.

JCI insight
|July 22, 2025
PubMed
概括

研究人员确定了一种具有曼诺酸异相酶 (Mpi) 突变的可行的小鼠模型,为研究N-甘化形成了一个"甘氨酸敲击" (glycan knockdown). 该模型允许在体内进行分析,并使用曼诺进行救援.