使用小基因策略对拼接变体的功能评估

Angélique Nizou1, Lana Mahfoud1, Alexandre Janin2

  • 1UR20218 - NeurIT, University of Limoges, Limoges, France.

概括

评估影响RNA拼接的遗传变异在没有RNA的情况下是很困难的. 这项研究建议使用患者DNA与混合小基因来评估拼接影响,即使RNA无法使用.