在无症状的C9orf72载体中改变了围网络的EEG反应

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 肌缩侧面硬化症 (ALS) 是一种神经退行性疾病,具有遗传成分,特别是C9orf72六核酸重复扩张.
• 早期发现有风险个体的变化对于识别可及时诊断和干预的生物标志物至关重要.

研究的目的:

• 在C9orf72突变的无症状载体中使用EEG研究电生理学变化.
• 为了确定潜在的早期生物标志物认知和运动网络损伤的个体有风险的C9orf72相关的ALS.

主要方法:

• 研究了87名家族C9orf72ALS患者的无症状家庭成员 (AFM),分为C9orf72扩张载体 (C9+) 和非载体 (C9-).
• 在持续关注响应任务 (SART) 期间记录了高密度EEG,这是一个Go/NoGo范例.
• 分析了传感器和源空间中的EEG数据,重点关注刺激和响应锁定数据,并使用线性混合模型进行群组比较.

主要成果:

• 在C9+和C9-组之间,SART任务性能没有显著差异.
• 脑电图分析显示了刺激锁定N2组件的显著差异,C9+AFM显示中央电极的负潜力增加.
• 源分析将这些EEG差异定位为双边前和上顶部区域,表明基因型对运动控制网络的相关影响.

结论:

• 这项研究为无症状C9orf72重复扩张载体的EEG变化提供了第一个证据.
• 表面区域观察到的功能变化可能表明与C9orf72基因型相关的早期病理生理学.
• 脑电图 (EEG) 发现显示出作为监测疾病风险的潜在生物标志物具有前景,并需要进一步调查以获得预测价值.