一个患有KBG综合征的患者的复杂偏,具有16q24.3微删除
Hee Kyung Yang1, Anna Cho2, Jae Hyoung Kim3
1Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea.
概括
本案例研究详细介绍了一名患有KBG综合征和16q24.3微切除的5岁男孩,他呈现出复杂的斜视. 这些发现突出了与这种罕见的遗传疾病相关的眼科症状.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 眼科医生 眼科 眼科
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 凯伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特点是智力障碍,面和骨异常.
- 16q24.3微切除是与KBG综合征相关的特定遗传原因.


