整合正规固定的,对嵌的衍生全基因组测序到常规分子病理学中:转移性黑色素瘤的验证和第一次经验
Cassandra Litchfield1, Ronny Nienhold1, Andreas Wicki2
1Department of Pathology and Molecular Pathology, University Zürich and University Hospital Zürich, Zürich, Switzerland.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|July 27, 2025
概括
甲固定,嵌 (FFPE) 瘤组织的全基因组测序 (WGS) 是转移性黑色素瘤的有效诊断工具. 来自FFPE的WGS提供了全面的见解,并增强了治疗选择,可能成为常规的诊断方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 在病理学中,固定在甲上,嵌入 (FFPE) 组织是标准的.
- 全基因组测序 (WGS) 具有诊断潜力,但在FFPE样本中未得到充分探索.
研究的目的:
- 评估FFPE衍生的WGS在转移性黑色素瘤中的有效性和实用性.
- 为了将FPE衍生的WGS与目标测序面板进行比较.
主要方法:
- 开发了FFPE衍生的WGS质量控制和变体注释的诊断管道.
- 在78个黑色素瘤样本中,WGS结果与FoundationOneCDx (F1CDx) 和MelArray进行了比较.
主要成果:
- 来自FFPE的WGS在各种变体类型中与F1CDx有很高的一致性.
- 瘤突变负担与F1CDx有很强的相关性,特别是在临床值.
- 工作组确定了复杂的生物标志物,并建议了所有病例的治疗/试验,揭示了额外的标志物和新的治疗机会.
结论:
- 来自FFPE的WGS证明了在黑色素瘤中强大的分析有效性和临床实用性.
- 世界基因组系统 (WGS) 提供了超越目标小组的全面基因组洞察力,增强治疗策略.
- 随着成本的下降,WGS准备成为一种强大的常规诊断工具.
