在下呼吸道感染中,基因组学和两个向测序方法的比较诊断性能
Lang Yi1, Li Tan2,3, Qichen Long2,3
1Department of Clinical Laboratory, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Scientific reports
|July 27, 2025
概括
甲基因组下一代测序 (mNGS) 可以检测到更多的物种,但成本高昂. 基于捕获的目标NGS (tNGS) 为例行诊断提供了高精度,而基于放大的tNGS为资源有限的设置提供了快速结果.
科学领域:
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
- 微生物学 微生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 下呼吸道感染 (LRTI) 具有显著的发病率和死亡率挑战.
- 对于LRTIs的传统诊断方法具有低灵敏度和长的周转时间 (TAT).
- 下一代测序 (NGS) 提供了先进的诊断功能,但对临床医生来说,适当的应用仍然是复杂的.
研究的目的:
- 为了比较元基因NGS (mNGS) 和两个向NGS (tNGS) 方法的性能,用于诊断LRTIs.
- 评估mNGS,基于捕获的tNGS和基于放大的tNGS的精度,灵敏度,特异性,成本和TAT.
- 在LRTI诊断中确定不同临床场景的最佳NGS方法.
主要方法:
- 进行了一项涉及205名疑似LRTI患者的研究.
- 用mNGS,基于放大的tNGS和基于捕获的tNGS分析了下呼吸道样本.
- 评估了微生物检测,并将性能与全面的临床诊断进行了对比.
主要成果:
- mNGS确定了最多的物种 (80) 但产生了更高的成本 (840美元) 和更长的TAT (20小时).
- 基于捕获的tNGS在常规测试中表现出卓越的诊断性能 (93.17%准确率,99.43%灵敏度).
- 基于放大的tNGS对细菌的敏感性较低,但对DNA病毒的特异性更高,并提供了快速的结果.
结论:
- mNGS适用于在LRTI病例中识别罕见的病原体.
- 基于捕获的tNGS被推用于常规诊断测试,因为其高精度和灵敏度.
- 基于放大功率的tNGS是资源有限的环境中快速诊断的可行替代方案.
