基于可解释的人工智能,直接从组织学幻灯片中确定质瘤IDH突变状态
Shubham Innani1, W Robert Bell2,1, Hannah Harmsen2,1
1Department of Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Neuro-oncology advances
|July 28, 2025
概括
一个人工智能工具准确地从H&E幻灯片直接确定质瘤IDH突变状态,帮助诊断和治疗. 这种可解释的AI方法在独立数据集上具有很高的准确性,在全球范围内改善了患者护理.
科学领域:
- 计算病理学计算病理学
- 人工智能在瘤学中的应用
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 异酸脱酶 (IDH) 突变状态对于质瘤的诊断,预后和治疗至关重要.
- 组织的常规视觉评估不足以确定IDH状态.
- 对于IDH状态的分子处理并非普遍可用.
研究的目的:
- 开发一种可解释的基于人工智能 (AI) 的方法,直接从H&E染色的质瘤幻灯片中确定IDH突变状态.
- 在独立的数据集上验证AI模型的性能.
主要方法:
- 利用了来自三个独立的质瘤集合 (TCGA,UPHS,EBRAINS) 的2442个多机构整体幻灯片图像 (WSI).
- 开发了一个AI模型,使用六个病理特异性的基础模型和一个ImageNet预训练模型来提取特征.
- 采用多实例学习 (MIL) 机制用于幻灯片级表示和通过注意力热图的可解释性.
主要成果:
- 实现了高的曲线下面面积 (AUC) 值:0.96 (TCGA交叉验证),0.97 (UPHS验证) 和0.95 (EBRAINS验证).
- 解释性分析确定了与IDH野生型 (pleomorphism,微血管增殖) 和IDH突变型 (密度细胞,微囊,结晶细胞细胞) 质瘤相关的独特形态特征.
结论:
- 精确的基于H&E的IDH突变状态确定可以加速质瘤诊断和临床决策.
- 人工智能方法可以在缺乏分子测试的服务不足地区促进诊断.
- 解释性分析可以提高对疾病特异性形态特征的理解.
