在中国人群中NRF2多态性和易患缺血性中风的易感性
Pengyu Wang1,2, Junxiu Lu1,3, Min Wang1
1School of Clinical Medicine, Dali University, Dali, Yunnan Province, China.
PeerJ
|July 28, 2025
概括
NRF2的遗传变异,特别是rs35652124多态性,与中国人群中缺血性中风 (IS) 的风险增加有关. 这一发现表明NRF2多态可能作为IS易感性的潜在遗传标记.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 神经学 神经学
- 心血管疾病 心血管疾病
背景情况:
- 缺血性中风 (IS) 是一个重大的健康挑战,特别是在中国人口中.
- 核性红色素因子2相关因子2 (NRF2) 途径已与IS的病变发生有关.
- 了解IS易感性的遗传基础对于有针对性的预防策略至关重要.
研究的目的:
- 调查特定NRF2单核酸多态 (SNP) 与发展缺血性中风风险之间的关联.
- 评估NRF2基因变异作为中国队列中IS遗传风险因素的潜力.
主要方法:
- 一项追溯病例控制研究,涉及中国IS患者和健康对照.
- 使用SNaPshot方法对7个NRF2SNP (rs13005431, rs4893819, rs6721961, rs35652124, rs6726395, rs2364723, rs2706110) 进行基因造型.
- 使用二进制物流回归的统计分析,NRF2和活性氧物种 (ROS) 水平的评估,以及对rs35652124.12的表达量化特征位置 (eQTL) 分析.
主要成果:
- 在分析的7个NRF2SNP中,有6个没有显示出与IS风险的显著关联.
- 在共同主导的模型中,NRF2 rs35652124多态的TC基因型与IS风险增加有显著的关联.
- 虽然IS患者的NRF2和ROS水平较高,但rs35652124基因型没有影响这些水平或NRF2表达.
结论:
- 该NRF2 rs35652124多态性被确定为潜在的遗传风险因素,有助于缺血性中风易感性.
- 这种特定的NRF2变异可能在研究的中国人群中对IS的遗传倾向中发挥作用.
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