通过先进的测序方法,对包括TBC1D24和ATP6V0C在内的16p13.3微切除进行机械洞察

Benoit Mazel1,2, Emilia Aisha Coleman1, Justine Rousseau1

  • 1Centre de Recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada.

概括

探索了导致神经发育障碍的16p13.3微切除. 研究人员使用先进的测序绘制了断点图,揭示了诸如非基同源重组等多种机制,与其他删除综合征不同.