评估流通瘤DNA (ctDNA) 检测液体活检作为厄瓜多尔妇女甲状腺癌的补充诊断工具
Santiago Cadena-Ullauri1, Viviana A Ruiz-Pozo1, Elius Paz-Cruz1
1Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito 170129, Ecuador.
International journal of molecular sciences
|July 29, 2025
概括
使用循环瘤DNA (ctDNA) 的液体活检显示与瘤组织分析用于甲状腺癌 (TC) 的高度一致. 这种最少的侵入性方法为诊断TC提供了一个有希望的补充工具,特别是在厄瓜多尔等高发病率地区.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 甲状腺癌 (TC) 是全球最常见的内分泌恶性瘤,在厄瓜多尔的发病率特别高.
- 目前的诊断方法,如细针吸收 (FNA) 有局限性,需要替代方法.
- 液体活检,特别是循环瘤DNA (ctDNA),为瘤基因定型提供了一个最小侵入性的选择.
研究的目的:
- 评估在ctDNA中检测到的遗传变异与患有乳头甲状腺癌的患者匹配的瘤组织之间的一致性.
- 评估ctDNA作为甲状腺癌的补充诊断工具的潜力.
主要方法:
- 来自36名乳头甲状腺癌患者的瘤组织和ctDNA的下一代测序 (NGS).
- 使用TruSight瘤15面板对遗传变异的分析.
- 根据ACMG指南对变异性致病性的评估和遗传祖先的确定.
主要成果:
- 对于检测到的遗传变异,在瘤DNA和ctDNA之间观察到81.69%的一致率.
- 最常发生突变的基因是TP53.
- 一些变异仅在ctDNA中检测到,这表明潜在的瘤异质性.
结论:
- 使用ctDNA的液体活检表明与瘤组织分析对甲状腺癌的显著一致.
- ctDNA作为一种补充诊断工具具有前途,但需要解决诸如低收益率和数据库代表性不足等挑战.
- 需要进一步的研究来改进协议,并在基因组研究中包括多种人群.
