使用TCGA RNA-Seq表达数据识别与多形质母细胞瘤整体存活相关的关键基因
Lilies Handayani1,2, Denis Chegodaev1, Ray Steven1
1Graduate School of Natural Science and Technology, Kanazawa University, Kanazawa 9201192, Japan.
Genes
|July 29, 2025
概括
深度学习模型有效地识别了多种质母细胞瘤 (GBM) 生存预测的关键基因,超过了传统的机器学习. 这些发现为这种侵袭性脑癌提供了新的生物标志物.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 多形质母细胞瘤 (GBM) 是一种具有不良预后的侵袭性脑瘤.
- 确定可靠的分子生物标志物对于患者分层和治疗至关重要.
- 目前的治疗策略需要改进的预后工具.
研究的目的:
- 确定与GBM总体存活相关的关键基因.
- 为了比较机器学习 (ML) 和深度学习 (DL) 方法对GBM生存预测的有效性.
- 发现GBM的新型预后基因表达生物标志物.
主要方法:
- 利用了RNA-Seq基因表达和来自癌症基因组图谱 (TCGA) 的临床数据,用于原发性GBM瘤.
- 采用单变Cox回归来确定与生存相关的基因.
- 将ML模型 (RF,GB,SVM-RFE,RF-RFE,PCA) 和DL模型 (DeepSurv) 进行比较,用于生存预测.
主要成果:
- 单变异分析确定了694个与生存相关的基因.
- 最好的ML模型 (RF-RFE) 实现了0.725的c指数.
- DeepSurv以0.822的c指数展示了卓越的预测准确性,识别了CMTR1,GMPR和PPY等顶级预后基因.
结论:
- 深度学习,特别是DeepSurv,与ML模型相比,为GBM生存提供了更高的预测准确性.
- 该研究确定了具有预后意义的关键基因,涉及 purin代谢,RNA处理和神经内分泌信号通路.
- 这些发现为GBM生物学提供了宝贵的见解,并突出了治疗开发的潜在生物标志物.
