PRPH2c.623G>A (p.Gly208Asp)

Simone Kellner1,2, Silke Weinitz1,2, Ghazaleh Farmand1

  • 1Rare Retinal Disease Center, AugenZentrum Siegburg, MVZ Augenärztliches Diagnostik-und Therapiezentrum Siegburg GmbH, 53721 Siegburg, Germany.

PubMed
概括

介绍了一种与PRPH2基因相关的双边部门黄斑变现象型. 这一发现扩大了与PRPH2基因变异相关的遗传性视网膜变的已知临床谱.