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Updated: Jun 15, 2026

10:32
Organotypic Retinal Explant Cultures from Macaque Monkey
Published on: August 24, 2022
1.4K
与PRPH2相关的双边部门黄斑缩变体c.623G>A (p.Gly208Asp)
Simone Kellner1,2, Silke Weinitz1,2, Ghazaleh Farmand1
1Rare Retinal Disease Center, AugenZentrum Siegburg, MVZ Augenärztliches Diagnostik-und Therapiezentrum Siegburg GmbH, 53721 Siegburg, Germany.
Journal of clinical medicine
|July 29, 2025
概括
介绍了一种与PRPH2基因相关的双边部门黄斑变现象型. 这一发现扩大了与PRPH2基因变异相关的遗传性视网膜变的已知临床谱.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 遗传性视网膜变 (IRDs) 呈现出不同的临床表现.
- 在PRPH2基因的致病变体是已知的IRDs的原因.
- 与PRPH2变异相关的临床谱系很广泛,但可能具有未表征的表型.
研究的目的:
- 为了描述一种新的临床表型,双边部门黄斑发育不良.
- 为了研究这种新型表型的遗传基础.
- 扩大对与PRPH2相关的遗传视网膜变的理解.
主要方法:
- 进行全面的眼科检查.
- 先进的视网膜成像,包括光学连贯性断层扫描 (OCT) 和OCT血管学.
- 底部和近红外自光.
- 对PRPH2基因变异进行分子遗传测试.
主要成果:
- 一名30岁的女性出现了最近出现的视觉障碍.
- 视网膜成像揭示了双边的,在斑中明显划分的对中心病变.
- 分子测试在PRPH2基因中发现了一种异合体c.623G>A (p.(Gly208Asp)) 变异.
结论:
- 双边部门黄斑缩代表了先前未报告的遗传视网膜缩的临床表现.
- 这一发现凸显了与PRPH2基因突变相关的显著临床变异性.
- 这项研究有助于更全面地了解与PRPH2相关的视网膜疾病.
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