在患有密码性脑麻的儿童中进行全外体测序的收益率

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经学 神经学
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 大脑 (CP) 通常具有遗传基础,但印度的数据很少.
• 了解印度等多元人口中的遗传原因对于准确的诊断和遗传模式分析至关重要.

研究的目的:

• 确定全外因组测序 (WES) 的诊断产量,以确定印度儿童中CP的遗传原因.
• 描述这一群体中CP的遗传谱和遗传模式.

主要方法:

• 在71名未满18岁且患有不明原因脑的儿童身上进行了全外体测序 (WES).
• 进行了临床和放射性评估,以排除获得的原因.

主要成果:

• 在53.52% (38/71) 的病例中,WES确定了致病或可能致病的变异,在包括不确定的变异在内时,该比例为78.87%.
• 自体逆向遗传是占主导地位的模式 (78.95%),与队列中的高血缘关系 (74.65%) 相关.
• 涉及的基因多种多样,包括与遗传性性相关的基因,艾卡迪-古提耶氏综合征和糖化先天性疾病.

结论:

• 整体外体序列测序对于诊断未明病因的儿童中脑的遗传原因非常有效.
• 自体逆向遗传模式在具有高血缘关系率的人群中更为普遍,正如在这个印度队列中观察到的.