一个强大的跨组织DNA甲基化模型,用于从口腔样本进行法医年龄估计
Yuzhu Liu1, Maomin Chen1, Ya Li1
1Department of Forensic Medicine, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Road, Wuhan, Hubei 430030, PR China.
Forensic science international. Genetics
|July 29, 2025
概括
这项研究开发了一种新的DNA甲基化模型,用于从口腔样本 (如唾液和口腔拭子) 准确地进行法医年龄估计. 强大的跨组织模型克服了以前方法的局限性,在现实世界法医案件中提供可靠的年龄预测.
科学领域:
- 法医科学 法医科学 法医科学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
背景情况:
- DNA甲基化是估计时间年龄的关键生物标志物,在法医调查中至关重要.
- 目前用于年龄估计的DNA甲基化模型面临的挑战是口腔样品 (口腔抽样,唾液) 的组织特异性和细胞异质性,影响准确性.
- 法医应用需要强大的年龄估计方法,在不同的口腔样品类型和条件中可靠.
研究的目的:
- 开发和验证一个强大的跨组织DNA甲基化模型,用于从口腔样本准确的法医年龄估计.
- 克服现有的年龄预测模型中组织特异性和细胞异质性的局限性.
- 识别具有高跨组织稳定性的DNA甲基化标记物,以提高年龄估计的准确性.
主要方法:
- 从汉族人 (年龄为2-83岁) 的216个配对口腔抹布和唾液样本中,在18个CpG位点量化了DNA甲基化.
- 系统评估了32个模型配置,包括不同的CpG标记面板,年龄转换和组织变量包含.
- 利用定量回归来开发一个优化的10-CpG模型,并对其在独立数据集上的性能进行验证,包括口香糖样本,以及在不同的DNA输入和存储条件下.
主要成果:
- 一个优化的10-CpG定量回归模型在交叉验证中实现了低平均绝对误差 (MAE) 3.19年 (口腔擦拭),3.44年 (唾液) 和3.45年 (组合数据集).
- 该模型在口香糖样本的独立验证组 (MAE = 3.29年) 上表现出色.
- 该模型在低二硫酸盐转化DNA输入量 (低至5 ng) 和经过31天的环境储存后保持可靠的性能.
结论:
- 已经建立了一种方法学上健全且实际验证的跨组织DNA甲基化模型,用于从各种口腔样本中进行法医年龄估计.
- 这种方法有效地解决了组织变异性和细胞异质性的挑战,为现实世界法医案例工作提供了可靠的解决方案.
- 开发的模型在法医年龄估计方面取得了重大进展,提高了它对常见的口头衍生证据的适用性.
