在神经发育障碍的常规诊断中,DNA甲基化信号的临床实用性

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 发育生物学 发展生物学

背景情况:

• 发育障碍通常是由染色体调节基因的变异引起的.
• 基因甲基化 (DNAm) 签名是一种有前途的诊断工具,用于识别疾病原因和分类具有不确定的意义的变异 (VUS).

研究的目的:

• 在常规临床环境中评估DNA甲基化信号的诊断效用.
• 评估DNAm签名在解释VUS和诊断未解决遗传疾病方面的有效性.

主要方法:

• 追溯分析298名接受DNAm签名测试 (EpisignTM平台) 的患者.
• 包括针对未解决案件的有针对性的分析 (n=75) 和完整的分析 (n=223).
• 评估DNAm签名结果与遗传发现和临床表型对比.

主要成果:

• 在向分析中,DNAm签名对可能的致病性 (91%) 和致病性 (89%) 变体呈高阳性.
• 在完整的分析中,9.0% (20/223) 显示出与疾病相关的特征,导致4.0% (9/223) 病例的诊断.
• DNAm签名提供了宝贵的诊断见解,有助于VUS分类和识别以前未知的印记障碍.

结论:

• 在临床上,DNA甲基化特征对于解释VUS和作为标准测试失败时诊断遗传疾病的补充工具是非常有用的.
• 这种方法提高了诊断产量,并为发育障碍的遗传和表观遗传基础提供了关键的见解.