儿科急性淋巴细胞白血病中的细胞遗传景观异常 - 根据ALL-IC BFM 2009协议治疗的波兰儿科患者群体

科学领域:

• 儿科血液学/瘤学
• 癌症遗传学 癌症遗传学
• 临床细胞遗传学

背景情况:

• 儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 是一种异质性疾病.
• 遗传异常是儿科ALL的关键预后指标.
• 波兰ALL IC-BFM 2009协议指导新诊断的ALL患者的治疗.

研究的目的:

• 分析大量儿科ALL患者中的细胞遗传发现.
• 将细胞遗传数据与临床结果相关联,包括总生存率 (OS) 和无事件生存率 (EFS).
• 评估细胞遗传学在ALL IC-BFM 2009协议中的治疗分层中的作用.

主要方法:

• 从2011年至2018年期间治疗的1337名儿科ALL患者 (1-18岁) 的细胞遗传数据的回顾性分析.
• 细胞遗传发现 (型,特异性异常) 与临床数据和治疗结果的相关性.
• 统计分析以确定遗传因素的预后意义.

主要成果:

• 总体存活率 (OS) 为B细胞ALL的95.58%和T细胞ALL的80.43%.
• 无事件生存率 (EFS) 为B细胞ALL的86.69%和T细胞ALL的72.92%.
• 在B细胞ALL (OS>97%,EFS>92%) 中,ETV6::RUNX1和高水平的超化 (HeH) 与良好的预后有关.
• 较低的超积体和BCR::ABL1异常显示出更糟糕的结果的趋势.
• 缺少三形17和18的HE患者与双重三形患者相比,死亡和复发率显著更高.

结论:

• 细胞遗传检测对于诊断儿科ALL和指导治疗决策是不可或缺的.
• 特定的遗传异常,如ETV6::RUNX1和HeH,是有利结果的强有力的预测因素.
• 基于细胞遗传学分析的治疗分层改善了ALL儿童的治疗结果.
• 需要进一步研究特定染色体变化对HeH的预后影响.