在患有长链脂肪酸氧化障碍的青少年患者中,肌病症状和运动耐受性

科学领域:

• 生物化学 生物化学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 长链脂肪酸氧化障碍 (lcFAOD) 是影响能量代谢的遗传疾病.
• 肌肉衰竭或肌肉衰竭是一种常见的症状,通常是由身体炼引发的.
• 通过新生儿查 (NBS) 确定的lcFAOD对青少年运动能力和肌肉健康的长期影响尚未完全理解.

研究的目的:

• 为了评估身体对运动的生理反应,肌肉症状和lcFAOD的青少年患者的体力活动水平.
• 为了确定NBS队列在多大程度上发展出与lcFAOD相关的肌病性表型.
• 为了确定可能会增加在运动期间或运动后在这个人群中发生拉布地质溶解的风险的因素.

主要方法:

• 对14名lcFAOD青少年患者进行了心肺运动测试 (增量和延长).
• 一个基于症状的调查问卷评估了肌肉疼痛和拉布地质神经分裂触发因素.
• 评估促进健康的身体活动的简短问卷被用来衡量活动水平.

主要成果:

• 与对照组相比,患者表现出降低的通风无氧值,相对峰值氧气吸收和相对峰值工作速度.
• 在充分养的条件下长时间炼期间,没有发生任何不良事件.
• 诱导因素,如感染或摄入量不足显著增加了Rabdomyolysis的风险.
• 尽管每周身体活动水平正常,但46%的查和100%的症状患者报告了衰弱的肌肉疼痛.

结论:

• 青少年lcFAOD患者表现出运动生理学受损,并经历显著的肌肉症状,即使有定期的体力活动.
• 当其他压力因素存在时,骨髓溶解的风险会增加,这强调了管理这些因素的重要性.
• 运动测试可以成为监测和指导通过NBS识别的lcFAOD患者的运动建议的宝贵工具.