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Updated: Jun 24, 2026
11:50
EEG Mu Rhythm in Typical and Atypical Development
Published on: April 9, 2014
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在MAPK8IP3相关的神经发育障碍中,综合临床特征,纵向适应功能和脑电图活动
Khemika K Sudnawa1,2, Alexa Geltzeiler1, Cara H Kanner3
1Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Clinical genetics
|July 30, 2025
概括
与甲基激活蛋白激酶8相互作用蛋白3相关的神经发育障碍 (MAPK8IP3相关的NDD) 是由MAPK8IP3基因变异引起的. 这项研究详细介绍了32名患者,并指出了常见的症状和变异对严重性的影响.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 基因激活蛋白激酶8相互作用蛋白3 (MAPK8IP3) 基因变异与神经发育障碍有关.
- 了解与MAPK8IP3相关的NDD的临床谱对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 描述MAPK8IP3相关神经发育障碍的临床特征和遗传基础.
- 调查变体类型和症状严重程度之间的相关性.
主要方法:
- 对32名具有致病性/可能致病性MAPK8IP3变异的个体进行了回顾性分析.
- 临床评估包括运动功能,认知评分 (DAS-II) 和神经成像 (大脑体).
- 脑电图 (EEG) 分析以评估大脑活动模式.
主要成果:
- 32名患有异合体MAPK8IP3变异的个体 (62.5%误解,34.4%功能丧失).
- 常见的症状:认知障碍,低血压,运动困难,,小头症,注意力缺陷. 在62.1%的身体体稀释.
- 观察到较慢的步行速度和更宽的支底部. 误解变异与LOF变异相比,与更严重的临床表现相关.
结论:
- 与MAPK8IP3相关的NDD呈现出一系列独特的神经发育和运动挑战.
- 在MAPK8IP3中的基因变异,特别是错误类型,显著影响疾病的严重程度.
- 研究结果为患者管理策略提供了信息,为未来的治疗干预奠定了基础.
关键词:
在MAPK8IP3中,您可以使用MAPK8IP3.适应性功能 适应性功能 适应性功能认知功能 认知功能发育延迟的发展延迟.电脑电图 (EEG) 是一种电脑电图.微头症是一个微头症.运动技巧 运动技巧神经发育障碍是一种神经发育障碍.睡眠 睡眠 睡眠 睡眠 睡眠
