在小规模的中国队列中对肺癌多基因风险评分模型的评估
Min Gao1,2,3, Qiwen Zheng4,5, Yue Jiang6
1The First College of Clinical Medicine, Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan, Shandong, China.
Frontiers in genetics
|July 31, 2025
概括
肺癌的多基因风险评分 (PRS) 模型显示,在使用祖先匹配数据的东亚人中,预测得到了改进. 像PRS-CSx这样的跨种群方法增强了风险分层,特别是对于非小细胞肺癌和肺腺癌.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 全球肺癌死亡率很高,东亚人有独特的遗传因素.
- 现有的多基因风险评分 (PRS) 模型主要基于欧洲祖先,限制了它们在其他种群中的使用.
研究的目的:
- 评估不同PRS方法在中国肺癌队列中的预测性能.
- 评估祖先匹配和跨种群PRS方法对东亚人肺癌风险预测的有用性.
主要方法:
- 评估了三种PRS方法:一个19-SNP PRS,使用东亚和欧洲GWAS数据的全基因组PRS-CS,以及PRS-CSx (跨种群贝叶斯框架).
- 在中国的一组97例肺癌病例和667例对照中测试模型.
主要成果:
- 19-SNP PRS 的预测能力有限.
- 与东亚数据的PRS-CS对整体肺癌,NSCLC和LUAD表现良好.
- 在NSCLC和LUAD风险分层方面,PRS-CSx的表现优于单一祖先模型.
- 总部位于欧洲的PRS-CS表现较差. 对LUSC和SCLC的预测仍然有限.
结论:
- 祖先匹配数据和整合性PRS方法对于改善代表性不足的人群风险预测至关重要.
- 在东亚人中,PRS-CSx显示出对肺癌风险评估的前景.
- 需要在更大的队列中进一步验证临床效用.


