结直肠癌中对新辅助化疗和放射治疗的反应的遗传决定因素,通过全外体测序识别
Jelena Peric1, Sandra Dragicevic1, Marko Miladinov2
1Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
Annals of human genetics
|August 1, 2025
概括
在局部晚期直肠癌 (LARC) 瘤中的遗传变异可以预测对新辅助化学放射治疗 (nCRT) 的反应. 特定的跨膜载体基因变异可能表明nCRT结果不佳.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 新辅助化学放射疗法 (nCRT) 是局部晚期直肠癌 (LARC) 的标准治疗方法.
- 患者对nCRT的反应是高度可变的.
- 目前在LARC中缺乏对nCRT反应的预测生物标志物.
研究的目的:
- 确定对nCRT高度响应和不响应的LARC瘤之间的遗传差异.
- 发现潜在的遗传生物标志物,用于预测LARC患者的nCRT反应.
主要方法:
- 整体外基因组测序被用来分析瘤遗传特征.
- 发现组包括5个良好反应者和2个对nCRT无反应者.
- 候选变体在33名LARC患者的独立队列中得到验证.
主要成果:
- 非响应者在细胞周期,粘附和迁移基因中表现出独特的InDels和SNV.
- 良好的反应者在细胞外矩阵重塑和与免疫相关的基因中显示出独特的InDels和SNVs.
- 六种跨膜转运器基因变异被确定为潜在的生物标志物.
结论:
- SLC16A6 rs7222013和SLC25A2 rs3749780变种是LARC中nCRT反应差的潜在预测因素.
- 这些遗传标记可以帮助个性化LARC治疗策略.


