大致贝叶斯计算支持在胚胎细胞胚胎阶段的人类胚胎中染色体马赛克的高发病率

科学领域:

• 人类胚胎发生.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生殖医学是一种生殖医学.

背景情况:

• 染色体错误分离是人类半分裂和小分裂中经常发生的一种事件,有助于形积分和怀孕流产.
• 预植入基因检测 (PGT-A) 分析了来自试管婴儿胚胎的皮活检,以确定染色体异常,但根本的错误率尚不清楚.

研究的目的:

• 为了推断PGT-A数据中观察到的对动脉积病负责的介质和线粒错误的比率.
• 为了评估整个人类胚胎的染色体状况,并了解马赛克主义的流行.

主要方法:

• 胚胎模拟与近似贝叶斯计算 (ABC) 相结合,分析已发布的PGT-A数据.
• 通过模拟评估整个胚胎的染色体状态,并考虑空间组织.

主要成果:

• 估计的介质错误率在每次介质分裂时为40-58%之间,而介质错误率在每次介质分裂时为1.5-6.3%之间.
• 表明不到1%的胚胎囊是完全繁体的,具有广泛的低水平的马赛克主义,经常被活检遗漏.
• 尽管马赛克活检的潜在错误分类,但研究结果仍然是一致的.

结论:

• 低级别的马赛克主义似乎是人类胚胎生成的自然方面.
• 结果与对马赛克测试胚胎发育潜力的临床观察结果一致.
• 这项工作通过克服胚胎活检的局限性,提高了对染色体错误分离率的理解.