在MSI/MMR测试中对下一代测序和免疫组织化学进行比较分析
Cisel Aydin Mericoz1, Zeynep Secil Satilmis2, Fatma Esrefi1
1Department of Pathology, School of Medicine, Koç University, ISTANBUL, TURKEY.
Turk patoloji dergisi
|August 1, 2025
概括
免疫组织化学 (IHC) 对于不匹配修复 (MMR) 蛋白质损失和下一代测序 (NGS) 对于微卫星不稳定性 (MSI) 是免疫治疗的相关生物标志物. 结合IHC和NGS可以提高患者选择的诊断准确性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 不匹配修复 (MMR) 蛋白质损失和微卫星不稳定性 (MSI) 是预测免疫治疗反应的关键生物标志物.
- 目前关于评估这些生物标志物的最佳方法 (IHC与分子测试) 缺乏共识.
研究的目的:
- 研究通过免疫组织化学 (IHC) 检测到的MMR蛋白质损失与通过下一代测序 (NGS) 确定的MSI状态之间的相关性.
- 评估IHC和NGS在免疫治疗资格评估中的一致性和互补作用.
主要方法:
- 用NGS分析了139个瘤样本,以确定MSI状态.
- 进行IHC以评估MLH1,MSH2,MSH6和PMS2蛋白质表达.
- 评估了MSI状态和MMR蛋白质损失之间的相关性.
主要成果:
- 8.6%的瘤是MSI-高的.
- 在12个MSI-High瘤中,有10个通过IHC显示MMR蛋白质损失.
- 两个MSI-高瘤保留了MMR蛋白表达;没有MMR缺乏的瘤是MSI-低.
结论:
- 在IHC检测到的MMR损失和NGS检测到的MSI之间存在强烈的相关性.
- IHC是可访问和具有成本效益的;NGS提供更高的准确性和更广泛的基因组洞察力.
- 结合IHC和NGS可以提高诊断准确度,以获得最佳的免疫疗法选择,特别是在有限的组织中.
