使用中等覆盖全基因组测序与三算法综合方法选流产组织中的三倍体
Jiayong Zheng1,2,3,4, Qian Zhang5, Lei Xu5
1Department of Reproductive Genetics, The Third Clinical College of Wenzhou Medical University, Wenzhou, 510140, Zhejiang, China.
Journal of assisted reproduction and genetics
|August 1, 2025
概括
中等覆盖全基因组测序 (CMA-seq) 准确地检测到早期怀孕中流产中的三倍性. 这种强大的方法提供了详细的基因组资料,以改善遗传咨询和临床决策.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生殖医学 生殖医学
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 三倍体症是早期怀孕中流产中常见的染色体异常.
- 准确检测三重症对于遗传咨询和理解生殖结果至关重要.
- 现有的方法,如染色体微阵列分析 (CMA) 和低覆盖全基因组测序 (CNV-seq) 有局限性.
研究的目的:
- 评估中等覆盖全基因组测序 (CMA-seq) 的有效性和准确性,以检测流产组织中的三倍性.
- 为了比较CMA-seq性能与CMA和CNV-seq结合短串重复 (STR) 测试.
主要方法:
- 使用四个三流产样本验证了CMA-seq.
- 采用了三种算法:X/Y染色体剂量比,基于SNP的变异基频率 (VAF) 建模和CNV细分.
- 将验证的CMA-seq管道应用于38个先前具有CMA或CNV-seq/STR.特征的流产样本.
主要成果:
- 在验证过程中,CMA-seq准确地识别了三种类型的亚型 (69,XXY,69,XXX,69,XYY).
- 在23个样本中与CMA达成100%一致,在15个样本中与CNV-seq/STR达成100%一致.
- 证明了三倍体样本的明显的VAF配置文件和部分副本编号状态.
结论:
- 凭借其集成的算法框架,CMA-seq是一种强大而灵敏的方法,用于检测流产组织中的三倍性病.
- 提供详细的基因组资料,可以增强临床决策.
- 支持改善受影响家庭的遗传咨询.
