GBA1变异的分类及其对帕金森病的影响:一个in silico得分分析

Aymeric Lanore1,2, Christelle Tesson3, Aymeric Basset3

  • 1Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, NS-Park/FCRIN network, Department of Neurology, CIC Neurosciences, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. aymeric.lanore@icm-institute.org.

PubMed
概括

某些GBA1基因变异增加了帕金森病的风险. 酶活性受损和若西C相互作用有助于携带者患PD的严重程度,指导未来的治疗方法.