综合癌症基因组分析测试的现实世界数据,在肉瘤的常规临床环境中进行

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 基于下一代测序的综合癌症基因组分析 (CGP) 有助于癌症诊断和个性化治疗.
• 在公共医疗保险下,CGP,特别是双重DNA-RNA面板在常规的肉瘤管理中的临床实用性尚未得到充分证实.
• 有限的数据存在,比较DNA-RNA面板与临床肉瘤设置中的仅DNA面板.

研究的目的:

• 评估综合癌症基因组分析 (CGP) 在肉瘤的常规临床管理中的实用性.
• 为了比较双DNA-RNA面板与仅DNA面板的有效性,用于检测肉瘤中的基因变异.
• 评估基因型匹配疗法对肉瘤患者临床结果的影响.

主要方法:

• 使用了三个DNA面板和一个DNA-RNA面板,由日本公共医疗保险补偿.
• 检测到瘤和可药物基因突变,并确定了对136名肉瘤患者的基因型匹配疗法.
• 分析了诊断重新分类,融合基因检测,改变频率,治疗管理和生存结果.

主要成果:

• 2.2%的患者根据组织学特异性转位被重新分类.
• DNA-RNA小组在转位相关的肉瘤中发现的融合基因比DNA小组更多 (p=0.0035).
• 86.8%的人患有瘤变异,39.0%的人患有可药物治疗的变异,9.6%的人接受基因型匹配疗法,反应率为36.3%,疾病控制率为81.8%.
• 基因型匹配疗法与转移性/晚期肉瘤患者的整体生存率更好相关 (3年生存期:83.3%与48.0%相比).
• TP53和RB1突变与更糟糕的整体存活率有关.
• 在11.0%的患者中检测到生殖线发现.

结论:

• 公共补偿的CGP,特别是双重DNA-RNA面板,提高了对肉瘤的诊断精度和治疗决策.
• 基因型匹配疗法在肉瘤患者中显示出有利的临床结果和改善的预后.
• 在常规的肉瘤护理中,CGP有助于检测生殖线发现并预测预后.