异常的核膜性染色模式由MLH1免疫组织化学在子宫内膜癌:一个诊断陷和克隆依赖的文物

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 针对不匹配修复 (MMR) 蛋白质的免疫组织化学 (IHC) 是子宫内膜癌 (EC) 诊断的标准.
• 丢失MMR蛋白染色指导进一步测试MLH1促销物高甲基化或林奇综合征生殖系突变.
• 异常的IHC染色模式可能导致诊断挑战.

研究的目的:

• 为了调查一个不寻常的核膜MLH1染色模式在EC的意义.
• 为了突出这一模式作为潜在的IHC解释陷.
• 为了确定这种模式与MLH1促进剂高甲基化之间的关联.

主要方法:

• 对52例异常MMR IHC染色的EC病例的回顾性审查 (2017-2020年).
• 详细分析了表现出核膜MLH1表达的病例.
• 用不同的MLH1克隆 (ES05) 重复IHC染色.

主要成果:

• 在41例 (14.6%) 的MLH1/PMS2缺乏病例中,有6例表现出核膜MLH1的表达,通常伴有PMS2损失.
• 这种异常染色与粘膜形态,状/状转质形成或子宫内皮内瘤形成有关.
• 在7个测试病例中,在6个病例中检测到MLH1促进剂高甲基化.
• 在这些情况下,与克隆ES05重复IHC证实了核MLH1表达的丧失.

结论:

• 核膜MLH1表达是EC中的异常IHC模式.
• 这种模式经常与MLH1促进剂高甲基化和并发PMS2损失有关.
• 认识到这一陷至关重要,以防止误解为孤立的PMS2损失,并确保准确的诊断和遗传测试途径.