rs10191329风险等位基因与多发性硬化症中明显的视网膜层缩有关
Gabriel Bsteh1,2, Ruchi Tanavade3, Nik Krajnc1,2
1Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
Annals of clinical and translational neurology
|August 5, 2025
概括
rs10191329风险等位基因与复发性多发性硬化症 (RMS) 患者的视网膜变薄速度更快有关,这表明神经轴突损伤增加. 这种遗传因素可能会影响MS临床试验中的神经保护策略.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 眼科医生 眼科 眼科
背景情况:
- 复发性多发性硬化症 (RMS) 涉及神经轴损伤,这个过程可能受到遗传因素的影响.
- 视网膜层稀薄,可通过光学连贯断层扫描 (OCT) 测量,在神经疾病中作为神经轴损伤的生物标志物.
- DYSF-ZNF638位点及其rs10191329变体与中枢神经系统的弹性有关.
研究的目的:
- 为了确定rs10191329风险等位基因是否与RMS患者的视网膜层变薄有关.
- 在没有视神经炎的情况下,研究这种遗传变异和神经轴损伤生物标志物之间的关系.
主要方法:
- 一项前性观察性研究包括183名RMS患者,至少有两次OCT扫描.
- 用DNA样本进行基因定型,并归咎于遗传变异.
- 多变量线性回归模型评估了rs10191329风险等位基因与周状视网膜神经纤维层 (aLpRNFL) 和黄斑结节细胞和内状层 (aLGCIPL) 缩的年率之间的关联.
主要成果:
- 每个rs10191329风险等位基因 (rs10191329*A) 与aLpRNFL缩 (0.10%/年) 和aLGCIPL缩 (0.11%/年) 的年均增长率显著相关.
- 在GCIPL缩的变异中,rs10191329变异占8.9%,在PRNFL缩中占8.2%.
- 这些发现被调整为年龄,性别,MS特异性因素和祖先组件.
结论:
- 携带rs10191329风险等位基因的携带者表现出加速的视网膜缩,这表明RMS中神经轴突脆弱性增加.
- 虽然直接的临床影响尚未确定,但基于这种变异的遗传分层可能在MS的神经保护临床试验中具有价值.
