在CUL3相关的神经发育障碍中,矮身和对生长激素治疗的反应

PubMed
概括

发育不良是CUL3相关的神经发育障碍 (NDD) 的潜在症状. 这项研究确定了新的CUL3变异,并表明生长激素治疗可以改善受影响个体的矮身.