相关实验视频
Updated: Sep 12, 2025
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
16.9K
在先进的非小细胞肺癌中从匹配的基于血和组织的下一代测序中检测可操作的突变:现场的回顾性单一中心分析
Christophe Bontoux1,2,3,4,5,6, Caroline Lacoux3,4,5,6, Jonathan Benzaquen3,6,7,8
1Department of Pathology, Cancer University Institute of Toulouse-Oncopole, University Hospital of Toulouse, Toulouse, 31059, France.
Journal of experimental & clinical cancer research : CR
|August 6, 2025
概括
液体活检 (LB) 与组织活检 (TB) 在检测高级非小细胞肺癌 (aNSCLC) 突变方面具有很高的一致性. 混合捕获试验为基因融合和MET放大提供了卓越的性能.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 液体活检 (LB) 越来越多地用于检测高级非小细胞肺癌 (aNSCLC) 中可操作的突变.
- 组织活检 (TB) 仍然是黄金标准,但LB和TB在基因组分析中的联合实用性仍在争论中.
- 这项研究评估了LB在NSCLC诊断中的作用.
研究的目的:
- 为了比较四个基于循环自由DNA (cfDNA) 的下一代测序 (NGS) 试验与组织活检 (TB) 的性能和一致性.
- 评估cfDNA滴滴数字PCR甲基化 (ddPCR-met) 对于估计瘤分数和解释野生型 (WT) 结果的有用性.
- 在NSCLC患者的基因组分析中确定血第一策略的增量值.
主要方法:
- 一个单一中心的回顾性研究对102名新诊断的aNSCLC患者的结核病和LB样本进行了匹配.
- 基于cfDNA的四种NGS测定对性能和对结核病的一致性进行比较,用于检测ESMO分子标 (ESCAT) I/II突变的临床可操作性量表.
- 利用cfDNA ddPCR-met来估计瘤分数并完善WT结果的解释.
主要成果:
- 九十个LB样本产生了可解释的结果,对单核酸变体 (SNV) 的结核病的积极百分比一致程度从56%到79%不等.
- 混合捕获试验在检测基因融合和MET放大方面表现出优异的表现,与基于AMPLCON的试验相比.
- cfDNA甲基化分析有助于解释WT结果,而血第一方法显示出有限的增量值.
结论:
- 基于LB的NGS在aNSCLC中检测SNV时与TB具有高度一致性.
- 混合捕获试验在识别基因融合和MET放大方面更有效.
- 基于LB的NGS可以作为基于结核病的NGS的宝贵补充工具,或者当组织无法获得时,可以作为替代方案,cfDNA甲基化可以提高诊断准确性.
