人类和小鼠血小板转录组和蛋白质组用于表型化3474个具有静血和血小板特征的基因

科学领域:

• 遗传学和分子生物学
• 血液学 血液学 血液学
• 进行比较基因组学.

背景情况:

• 血液静止涉及血小板,凝血因子,红细胞和血管壁的复杂相互作用.
• 了解血静性疾病 (如出血和血栓形成) 的遗传基础对于临床管理至关重要.

研究的目的:

• 系统地比较与人类和小鼠之间的血静相关的基因功能.
• 通过跨物种方法识别影响人类血小板功能和计数的新型基因.

主要方法:

• 对基因链接数据库进行系统选,以查找3474个人类和小鼠基因的类型特征.
• 从人类和小鼠血小板中整合全基因组RNA测序转录组和蛋白质组.
• 对表型数据与转录基因和蛋白质基因资料进行比较分析.

主要成果:

• 252个小鼠基因和150个人类基因的缺陷与出血障碍有关.
• 139个小鼠基因与无出血表型的动脉血栓相关.
• 在人类和小鼠血小板正确学之间观察到高相关性 (转录R=0.75,蛋白R=0.87),表明显著的功能和组成相似性.
• 对于42个小鼠基因,包括ASXL1,ERG,GATA2,MEIS1,NFE2和TAL1.1,证实了与人类血小板功能或计数的新联系.

结论:

• 人类和小鼠的血小板在组成和功能上表现出相当大的定性相似性.
• 这项研究为研究人员和临床医生研究血液静止和血栓形成提供了宝贵的遗传资源.
• 鉴定的基因链接为了解和潜在治疗血液传播疾病提供了新的途径.