基于胃肠道胰腺神经内分泌瘤综合基因组分析的治疗剂选择的评估

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 翻译医学是一种翻译医学.

背景情况:

• 综合基因组分析 (CGP) 通过识别瘤特异性突变来帮助癌症治疗决策.
• 在神经内分泌瘤 (NENs) 中CGP的临床实用性需要进一步研究.
• 这项研究分析了胃肠道胰腺神经内分泌瘤 (GEP-NENs) 的基因组改变,比较了神经内分泌瘤 (NETs) 和神经内分泌癌 (NECs).

研究的目的:

• 为了比较NETs和NECs的基因组资料.
• 确定CGP在GEP-NENs中的临床实用性.
• 评估可采取行动的突变的患病率和CGP对NET与NEC治疗决策的影响.

主要方法:

• 从50名患有高级GEP-NEN (38个NET,12个NEC) 的CGP数据的横截面分析.
• 分析包括瘤突变负担 (TMB) 和微卫星不稳定性 (MSI).
• 基因概况,突变频率和基于CGP发现的治疗启动之间的NET和NEC之间的比较.

主要成果:

• 与NET相比,NEC表现出不同的遗传特征,中位数TMB (5.0对1.9突变/兆基) 显著更高.
• 在NEC的33.3%观察到高TMB,而在NET的2.6%观察到高TMB.
• 在18名患者中发现了可操作的突变,导致7名患者进行突变导向治疗,NEC的频率明显更高 (p=0.0059).

结论:

• 神经内分泌癌 (NECs) 是从遗传上不同于神经内分泌瘤 (NETs).
• CGP的发现在NEC中具有更大的治疗意义,因为可操作突变的流行率更高.
• 建议对新兴患者进行积极的CGP实施,特别是考虑到有限的治疗选择.