SeqSpliceBRCA1BRCA2

Daffodil M Canson1, Michael T Parsons1, Gemma Moir-Meyer2,3

  • 1Population Health Program, QIMR Berghofer, Herston, Queensland 4006, Australia.

Genome research
|August 6, 2025
PubMed
概括

SeqSplice是一种新的RNA拼接方法,可以准确地分类影响遗传癌症风险的罕见BRCA1/BRCA2变异. 该工具通过量化结合改变变异效应,特别是影响新结合部位的变异效应,来帮助临床决策.