机器学习模型的比较,用阿联医疗记录进行粘多糖症早期诊断
Aamna AlShehhi1,2, Hiba Alblooshi3,4, Ruba Fadul5
1Department of Biomedical Engineering and Biotechnology, Khalifa University, Abu Dhabi, United Arab Emirates. aamna.alshehhi@ku.ac.ae.
Scientific reports
|August 6, 2025
概括
机器学习模型可以使用电子健康记录准确诊断罕见的粘多糖症 (MPS). 通过这些数字工具进行早期MPS诊断可以改善治疗反应和患者的治疗结果.
科学领域:
- 数字健康数字健康
- 医疗信息学 医疗信息学
- 罕见疾病的诊断 罕见疾病的诊断
背景情况:
- 像粘多糖症 (MPS) 这样的罕见疾病带来了诊断挑战,导致延迟并影响患者的治疗结果.
- 早期诊断MPS对于有效治疗和减少严重并发症或死亡率至关重要.
- 电子健康记录 (EHR) 为疾病查提供了有价值的,非侵入性的数据来源.
研究的目的:
- 通过使用EHR数据,评估各种机器学习 (ML) 模型对粘多糖症 (MPS) 的诊断性能.
- 通过ML模型解释识别MPS的关键临床特征.
- 引入一个具有成本效益的数字查工具,用于早期发现罕见疾病.
主要方法:
- 分析了从2004年至2022年的115名儿科MPS患者 (≤19岁) 的回顾性队列.
- 嵌套交叉验证用于训练和评估与特征选择算法相结合的ML模型.
- 模型性能使用准确度,AUC,F1得分和MCC等指标进行评估,并通过SHAP和LIME进行解释.
主要成果:
- 使用领域专家选择的特征的天真贝叶斯模型实现了卓越的性能:准确率0.93,AUC0.96,F1得分0.91和MCC0.86.
- SHAP和LIME分析确定了牙问题 (牙炎,) 和呼吸道感染 (喉炎,桃体炎,支气管炎) 作为关键诊断指标.
- 这项研究表明,使用非侵入性EHR数据用于MPS查的可行性.
结论:
- 机器学习模型,特别是天真贝叶斯模型,在从EHR数据中诊断MPS方面表现出很高的有效性.
- 可解释的人工智能方法突出特定的临床表现,这对于早期MPS检测至关重要.
- 这项研究推进了数字查工具,以便及时诊断罕见疾病,改善患者护理.
