使用生物信息学分析和实验验证实验验验证,识别与高伤性心肌病中氧化应激相关的标记基因
Jian Zhuo1, Ding Ding2, Mengkang Fan3
1Department of Cardiology, Affiliated Hospital of Nantong University, Nantong, 226001, Jiangsu Province, China. 1931320060@stmail.ntu.edu.cn.
Scientific reports
|August 7, 2025
概括
这项研究确定了七个关键的氧化应激基因,这些基因有助于过度缩性心肌病 (HCM). 这些基因与亡和免疫反应有关,为HCM发展提供了新的见解.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 超性心肌病 (HCM) 是一种普遍存在的遗传性心脏病.
- 氧化应激在HCM发病过程中的确切作用仍然不完全理解.
研究的目的:
- 识别和描述与HCM相关的与氧化压力相关的基因.
- 使用生物信息学方法阐明这些基因在HCM发育中的功能意义.
主要方法:
- 对公共基因表达数据集的生物信息分析 (GSE36961,GSE141910).
- 使用 LASSO 和 SVM-RFE 算法识别与氧化应激相关的差异表达基因 (OS-DEG).
- 功能性丰富分析 (GO,途径,GSEA) 和免疫细胞透分析 (CIBERSORT).
- 在新生小鼠心肌细胞的体外验证.
主要成果:
- 确定了与HCM相关的33个OS-DEG,主要与亡和免疫反应有关.
- 他们精确地确定了七个标记基因 (JAK2,EDNRA,KCNA5,DNAJC15,CA3,PRKCD,KLF2).
- 功能分析表明,这些标记物调节氧化应激,免疫反应和细胞因子相互作用.
- 在体外研究证实了高氧化应激和HCM模型中的亡.
结论:
- 这项研究确定了七种与氧化压力相关的新型基因,这些基因与HCM病原发生有关.
- 氧化应激可能通过亡和免疫反应的调节导致HCM.
- PRKCD和EDNRA可能会影响HCM患者的免疫微环境.
