单基因与面板测序在晚期HR+/HER2-乳腺癌中的临床影响:见解和影响

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 激素受体阳性 (HR+/HER2-) 乳腺癌是最常见的亚型,受益于生物标志物驱动疗法.
• 循环瘤DNA (ctDNA) 分析提供了一种最少的侵入性方法来评估体质变化,以指导治疗.
• 选择ctDNA测定显著影响临床效用,并且一致的获取仍然是一个挑战.

研究的目的:

• 为了比较单基因与基于面板的ctDNA测序对PIK3CA突变检测的性能.
• 评估更广泛的基因组分析在识别HR+/HER2-乳腺癌患者的额外可操作变化的有用性.
• 评估ctDNA分析和瘤分数估计对解释液体活检结果的影响.

主要方法:

• 一项前性多中心研究,涉及146名HR+/HER2-乳腺癌患者开始息治疗.
• 使用PIK3CA热点突变的SiMSen-Seq (SSS) 试验对161个血样本进行分析.
• 使用AVENIO ctDNA扩展试验 (77个基因) 进行更广泛的基因组分析,以及mFAST-SeqS用于瘤分数估计.

主要成果:

• 在SSS和AVENIO测定中观察到PIK3CA突变检测的高度一致性 (92.6%).
• 该AVENIO小组发现了其他可操作的变化,包括ESR1突变 (17.5%) 和PI3K路径变化 (40.6%).
• 整合更广泛的分析和瘤分数估计改善了对负面液体活检结果的解释.

结论:

• 超越单基因测试的更广泛的ctDNA分析,有助于在HR+/HER2-乳腺癌中识别可操作的标.
• 基于面板的ctDNA测定通过检测更广泛的临床相关基因组变化来证明显著的临床实用性.
• 虽然ctDNA分析显示出有希望的结果,但为了广泛的临床采用,需要解决与测试可访问性相关的挑战.