21-脱氧皮质醇作为二级测试在先天性上腺增生新生儿查在荷兰:两年评估评估
Anouk Olthof1,2, Marelle J Bouva1,3, Hedi L Claahsen-van der Grinten4
1Endocrine Laboratory, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Archives of disease in childhood
|August 8, 2025
概括
新的21-脱氧皮质醇 (21-DF) 测试在新生儿查先天性上腺增生 (CAH) 显著减少了脚跟刺痛和不必要的转诊. 这通过减少侵入性手术和优化诊断准确性来改善CAH查.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 新生儿查 新生儿查
背景情况:
- 由于21-基酶缺乏导致的先天性上腺增生症 (CAH) 是一种显著的遗传代谢障碍.
- 在荷兰,针对CAH的新生儿查 (NBS) 使用在干血斑点 (DBS) 上的17-基孕 (17-OHP).
- 引入了二级21-脱氧皮质醇 (21-DF) 测试,以提高17-OHP结果不确后的诊断准确度.
研究的目的:
- 评估CAH新生儿查中的第二级21-脱氧皮质醇 (21-DF) 测试的性能.
- 评估修改后的查方案对跟刺和转诊的数量的影响.
- 用新的查方法来确定假阳性结果的比率.
主要方法:
- 17-OHP通过区域NBS实验室的免疫测试进行测量.
- 具有不确定的或积极的17-OHP结果的DBS经历了21-DF测量,使用液体染色学双重质谱法.
- 对相关基因 (CYP21A2,CYP11B1,POR,HSD3B2) 的基因分析在新生儿的DBS上进行,结果为错误阳性二级.
主要成果:
- 在两年内,在147名新生儿中测量了21-DF.
- 修改后的协议防止了127次跟刺,并将不必要的转诊率从7.7%降至2.4%.
- 在六个虚假阳性二级测试中,五个可能是由于非经典的CAH,在五个案例中由致病性CYP21A2变体证实.
结论:
- 引入第二级21-DF测试显著提高了CAH新生儿查的效率和准确性.
- 减少脚跟刺痛和不必要的转诊的协议突出了其临床实用性.
- 进一步优化21-DF测试的截止值可能会进一步减少假阳性结果,特别是对于非经典的CAH.
