包括pi*ZZ表型在内的α-1抗素缺乏症的行政编码在瑞典是准确的
Joost Boeckmans1,2, Sofia Ullman1, Jonas F Ludvigsson3,4,5
1Department of Medicine, Huddinge, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
Scandinavian journal of gastroenterology
|August 11, 2025
概括
国际疾病分类 (ICD) -10对α-1抗素缺乏症 (AATD) 的代码在第三级护理环境中显示出出色的有效性. 虽然对儿童诊断AATD的准确性很高,但对Pi*ZZ-表型的成人代码验证需要进一步改进.
科学领域:
- 医疗信息学 医疗信息学
- 遗传学和基因组学 在
- 肺部病理学 肺部病理学
背景情况:
- 阿尔法-1抗素缺乏症 (AATD) 是一种遗传性疾病,可能导致肺部和肝脏疾病.
- 准确识别AATD对于及时诊断和管理至关重要.
- 国际疾病分类 (ICD) -10代码E880A (无症状AATD) 和E880B (症状AATD) 用于患者编码.
研究的目的:
- 为了验证 AATD 的 ICD-10 代码的准确性.
- 评估这些代码与Pi*ZZ表型之间的关系,这是与AATD相关的最常见的遗传变异.
- 在成人和儿科人口中评估代码有效性.
主要方法:
- 在瑞典斯德哥尔摩的卡罗林斯卡大学医院进行了一项回顾性研究.
- 150名成人和50名ICD-10代码E880A或E880B的儿童被随机选择.
- 医疗图表审查被用作黄金标准来确定AATD和Pi*ZZ表型代码的积极预测值 (PPV).
主要成果:
- 针对AATD的ICD-10代码的PPV在成年人中为99%,在儿童中为100%.
- 对于Pi*ZZ表型的PPV在成年人中为59%,在E880B编码的门诊患者中增加到79%.
- 在儿童中,Pi*ZZ表型的PPV为88%.
- 成年参与者经常患有并发症,51%患有肺部疾病,13%患有肝脏疾病.
结论:
- 针对AATD的ICD-10代码在第三级护理环境中显示出极好的有效性.
- 这些代码对于在儿童中识别AATD具有高度可靠性.
- 对于成年人,建议使用结合E880B门诊编码的算法来提高Pi*ZZ表型识别的准确性.
