在FNAC样本中检测不同类型的甲状腺瘤的突变造型检测,使用向的NGS
Riying Liang1,2, Man Luo1,2, Xinhua Yang3,4
1Department of Ultrasound, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510120, China.
Cancers
|August 14, 2025
概括
精细针吸收细胞学 (FNAC) 样本的下一代向测序 (NGS) 揭示了甲状腺瘤中像BRAFV600E这样的常见突变. 这种分子分析有助于理解瘤特征,并指导个性化治疗策略.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 甲状腺瘤具有复杂的分子概况,2022年世界卫生组织分类突出显示了分子概况的重要性.
- 关于使用针对性下一代测序 (NGS) 来进行细针吸收细胞学 (FNAC) 综合突变分析的数据有限.
- 需要进一步的研究来将分子数据纳入治疗甲状腺癌的临床实践.
研究的目的:
- 在FNAC样本上使用针对性的NGS分析甲状腺瘤的突变格局.
- 评估分子分析在甲状腺癌中的临床意义.
主要方法:
- 从2021-2023年对952名甲状腺癌患者的回顾性分析.
- 在FNAC样本上进行了手术前超声波,FNAC和向的NGS.
- NGS小组分析了18,88和泛癌基因,将分子变化与临床和病理特征相关联.
主要成果:
- BRAFV600E是最常见的突变 (84.45%),其次是RET,BRCA1/2和RAS.
- 患者被分为BRAF类 (830),RAS类 (36),高风险 (25),以及其他突变组 (28).
- 高风险突变与老年和较大的瘤大小相关;类似BRAF的瘤显示的淋巴结转移率高于类似RAS的瘤.
结论:
- 针对FNAC样本的NGS提供了对甲状腺瘤遗传学的宝贵见解.
- 分子分析对甲状腺癌的诊断和个性化治疗有重大影响.
- 建议使用结合的瘤和血样本进行进一步验证.
